RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D.: Máte rakovinu v rodině? Odhalte její riziko pomocí genetického testování

Radek Štěpán 08. 08. 2023 1 334 zobrazení

Rakovina se bezesporu řadí k největším strašákům současnosti. Aby také ne, vždy se totiž jedná o nevyléčitelné onemocnění. Každým rokem v České republice onemocní některým druhem rakoviny 100 000 lidí. V budoucnu by se mohl počet pacientů dokonce zdvojnásobit. I proto je velmi důležitá prevence a léčba. Hodně důležité je včasné odhalení nemoci. Vzhledem k tomu, že se u rakoviny berou jako předpoklad genetické predispozice, vyplatí se genetické testování. Právě o něm jsem si povídal s RNDr. Magdalenou Uvírovou, Ph.D., ředitelkou EUC Laboratoře CGB a.s.

Mezi závažné předpoklady pro vznik rakoviny patří také rodinná anamnéza. Pokud se tedy nechám testovat, mám případně mnohem větší šanci na vyléčení. Souhlasíte?

Testování může dříve odhalit nádorové predispozice, vyšetření je komplexní a zevrubné. Součástí procesu je navíc i konzultace s klinickým genetikem, který následně doporučí preventivní opatření nebo dotestování dalších členů v rodině. V případě onemocnění platí, že čím dřív je nádorové onemocnění zachyceno, tím lepší jsou léčebné výsledky i pravděpodobnost vyléčení.

V jakém věku bych se měl nechat testovat?

Je to individuální, není stanoveno, v jakém věku je nejlepší provést testování, ale vzhledem k tomu, že se jedná o prevenci, tak asi lépe v mladším věku, aby byla účinná prevence. Na druhou stranu je ale testování nádorových predispozic určeno pouze osobám starším 18 let.

Měl bych se testovat i tehdy, když v rodině rakovinu nikdo netrpěl?

Vyšetření se doporučuje především osobám, u kterých se v rodině vyskytuje onkologická diagnóza opakovaně. Avšak pokud chce někdo vyšetření podstoupit, může si ho zajistit.

Jak probíhá testování?

Zájemci o testování musí v rámci konzultace s klinickým genetikem nejprve doložit zevrubnou rodinnou anamnézu. Genetik pak doporučí další postup. Pro vyšetření mutací v genech je standardně prováděn odběr krve. Vzorek je poté předán do laboratoře molekulární genetiky. Po vyšetření v laboratoři následuje druhá konzultace s genetikem pro interpretaci výsledků testů a doporučení preventivních opatření nebo případného dotestování dalších členů rodiny.

Je testování hrazeno pojišťovnou, nebo nikoli?

Z veřejného zdravotního pojištění je vyšetření hrazeno pouze v případě, pokud jsou splněna tzv. indikační kritéria, která stanovuje odborná společnost genetiky. Případné dotestování dalších členů rodiny, v případě prokázání genetické zátěže, je pak již hrazeno veřejnou zdravotní pojišťovnou vždy.

Jaké jsou nejčastější rizikové faktory pro vznik rakoviny?

Onkologické onemocnění je multifaktoriální, což znamená, že se na jeho vzniku podílí více vlivů. Kromě genetické dispozice nebo vlivu kancerogenů patří mezi rizikové faktory vzniku nádorového onemocnění stres a nezdravý životní styl, to znamená nedostatek pohybu a obezita a nevyvážená strava, kouření či nadměrná konzumace alkoholu. Možnost vzniku rakoviny bohužel stoupá i s věkem.

Pravděpodobnost onemocnění rakovinou se stupňuje s věkem. Souhlasíte?

Ano.

Vznik nádorových onemocnění odborně rozdělujeme na náhodný, rodinný a dědičný. Jaký je mezi nimi rozdíl?

Náhodná forma je v populaci nejčastější. Vyskytuje se až v 70 % případů. Vzniká pravděpodobně důsledkem kombinace více vlivů vnějšího prostředí (např. stravování, životní styl, stárnutí organismu či nahromaděním genetických mutací v buňce). Rodinná forma se vyskytuje asi u 20 % pacientů. Jak už název napovídá, je zde rizikovým faktorem zvýšený výskyt onkologického onemocnění v rodině. Objevuje se převážně ve vyšším věku. U dědičné formy hovoříme o genetických změnách, které zvyšují riziko onemocnění u další generace a představují až 10 % všech nádorových onemocnění.

Kolik procent zahrnuje takzvaná rodinná forma rakoviny?

Zhruba 15 až 20 % všech nádorových onemocnění.

Jaká jsou nejčastější nádorová onemocnění u mužů a u žen?

Mezi nejčastější nádorová onemocnění u mužů patří rakovina prostaty, u žen karcinom prsu. Mezi další časté typy rakoviny patří karcinom vaječníku, tlustého střeva, štítné žlázy, plic nebo různé druhy rakoviny krve. Mezi nejagresivnější typy nádorových onemocnění patří rakovina slinivky břišní, která díky svému bezpříznakovému průběhu bývá diagnostikována v pozdním stadiu a má tedy velice špatnou prognózu.