Den vzácných onemocnění: Trpí jimi až půl milionů Čechů

Poslední únorový den (28. či 29. 2.) připadá i na Den vzácných onemocnění (Rare Disease Day), který se zaměřuje na zvyšování povědomí o těchto nemocech nejen v běžné populaci, ale i mezi samotnými lékaři. V ČR postihuje některá z více než 6 000 různých diagnóz odhadem přes půl milionu lidí, což je asi 5 % populace.

Diagnostika vzácných onemocnění je velmi obtížná kvůli jejich raritě, nedostatku expertů a složitým projevům. Průměrná doba od prvních příznaků k diagnóze může trvat nejen roky, ale někdy i desítky let. V České republice žije s vzácnými onemocněními kolem 500 000 pacientů, což odpovídá evropskému průměru 5–8 % populace. Na světě je postiženo přes 300 milionů lidí, přičemž většina z těchto nemocí je genetického původu.

Co ovlivňuje průběh nemocí?

Přestože jsou vzácná onemocnění velmi různorodá, existují obecné faktory, které jejich průběh zhoršují. Jedná se nejen o infekce (např. COVID-19 zvyšoval mortalitu u těchto pacientů cca 3–3,5x) a environmentální vlivy (např. vystavení se chemikáliím), ale také o opožděnou diagnostiku, což může dramaticky zhoršovat kvalitu života a v některých případech ho dokonce i ohrožovat. Např. onemocnění akutní intermitentní porfyrie se může projevovat nesnesitelnými atakami v podobě bolestí zad, břicha, nechutenstvím, závratěmi aj. Člověk neustále žije v nejistotě, kdy se ataka zase projeví. Navíc ani v relativním období klidu se nemocní necítí dobře. Proto vedlejším efektem této vzácné nemoci jsou i psychické problémy.

„Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky. Kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující silné bolesti a ochrnutí svalů. Klíč k řešení problému je včasná diagnostika, kdy následná medikace umožní pacientovi žít zase plnohodnotný život,“ vysvětluje prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP, a dodává: „Jenže běžná vyšetření často nepřináší jednoznačné výsledky. Pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, může to vést k dlouhým měsícům či letům tápáni. Proto je osvěta vzácných onemocnění velmi důležitá.“

Akutní intermitentní porfyrie je typickou ukázkou nevyzpytatelnosti vzácných onemocnění, kdy se v populaci pohybují nediagnostikovaní jedinci, kteří nejsou léčeni, a proto mohou být i v ohrožení života.

Foto: Pixabay

„Nejčetnější“ vzácná onemocnění v ČR

V ČR neexistuje úplný seznam se vzácnými onemocněními, ale mezi „nejčastější“ patří hemofilie A (porucha srážení krve u mužů), cystická fibróza (problémy s plícemi a trávením) a neuroblastom (dětský nádor). Další významnější skupinou jsou genetické metabolické vady jako fenylketonurie (PKU) nebo spinální muskulární atrofie (SMA), které postihují především děti. Tyto odhady vycházejí z evropských dat mezinárodního portálu Orphanet, protože vzácná onemocnění jsou velmi rozličná a jejich evidence je obtížná.

„Ministerstvo zdravotnictví připravuje Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby pacienti měli zajištěn rychlejší a kvalitnější přístup k diagnostice, léčbě a komplexní péči, která bude zohledňovat i jejich sociální potřeby,“ uzavírá prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP.

Dokument se aktuálně dokončuje a projde připomínkováním. Schválen vládou má být na jaře 2026. Následně bude rozpracován do praxe.

Zdroje info: Autor, odborníci

Náhledové foto: Pixabay